松果体区肿瘤有20种以上不同病理类型，其中以生殖细胞瘤和松果体瘤最为多见。前者高度恶性，侵润性生长，可沿脑脊液播散，多发生于青少年。松果体细胞瘤多见于成人，儿童则多为松果体母细胞瘤。
    临床表现：1、颅内压增高：最常见的症状是头痛、恶心、呕吐，通常是中脑导水管受压引起梗阻性脑积水的结果；2、邻近结构受压征：1）眼征（肿瘤压迫四叠体上丘可引起眼球向上下运动障碍、瞳孔散大或不等）；2）听力障碍（肿瘤体积较大时可压迫四叠体下丘及内侧膝状体而出现双侧耳鸣和听力减退）；3）小脑征（肿瘤向后下发展可压迫小脑上脚和上蚓部，出现躯干性共济失调及眼球震颤）；4）丘脑下部损害（症状表现为尿崩、嗜睡和肥胖）；3、内分泌紊乱： 1）性征发育不全或不发育；2）性早熟：男孩声音变粗、长阴毛、阴茎增大；女孩乳腺发育、月经提早等。
    诊断：
    影像学诊断：高分辨增强MRI检查对诊断松果体区肿瘤最有价值。可明确肿瘤的大小、血供和质地，同时可了解肿瘤与周围解剖结构及第三脑室的关系，明确脑积水的程度。
    实验室检查：血液和脑脊液肿瘤标记物的检查对术前评估及预后均有指导意义，能提示肿瘤的类型，并作为疗效及预后判断指标。主要的标记物有甲胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素（HCG）。
    治疗
    手术的必要性及方法：以往因松果体区肿瘤部位深在，邻近血管、神经结构复杂，而多采用保守治疗方法，包括脑积水脑室-腹腔分流手术，或在无病理组织学确认肿瘤性质的情况下较为盲目地进行放射治疗。但松果体区病变有20种以上不同病理类型，相应治疗方法不同。肿瘤中生殖细胞瘤较多，对放射线敏感，可仅以放疗治愈。但某些放射线不敏感的肿瘤，有进一步发展的危险。在欧美，现多以根治性手术或手术取得组织病理诊断为首选方案，原因在于①36%～50%的松果体区肿瘤属于良性肿瘤或对放疗不敏感；②即使低剂量的放射对脑组织的生长也是有害的；③诊断及手术技术的进步明显降低了手术的致残率或死亡率；④组织学诊断有助于针对病理学性质进行特异性治疗；⑤手术切除可治愈肿瘤或提高其他辅助治疗的效果。约三分之一的松果体区肿瘤属于良性或低恶性肿瘤，可手术全切，并取得长期的理想预后结果。
    根据准确的肿瘤组织病理学诊断进行个体化的松果体区肿瘤治疗已成为一种现代治疗策略，术后辅助治疗、预后评估、转移灶的处理等也均有赖于肿瘤的定性诊断。微创的锁孔手术入路既能在直视下取得大量肿瘤标本进行准确的病理检查，又能在可能的情况下进行肿瘤的全切或大部切除，成为松果体区肿瘤治疗的一种良好选择。
    脑积水的治疗：可行暂时的脑室外引流或永久的脑室腹腔分流或第三脑室造瘘术。肿瘤的切除可直接消除第三脑室梗阻，免除各种引流操作。第三脑室造瘘术也是一种较好的选择，在造瘘同时，可通过内镜指引进行肿瘤活检，以明确诊断。