11月19~21日，由江苏省医学会罕见病学分会、上海市医学会罕见病学分会和浙江省医学会罕见病学分会联合主办，全国罕见病学术团体主委联席会和南京医科大学附属儿童医院协办的“长三角罕见病论坛暨江苏省第二次罕见病学学术会议“在南京召开。

 会议开幕式由江苏省医学会罕见病学分会候任主任委员牛琦教授主持，江苏省医学会罕见病学分会主任委员、南京医科大学附属儿童医院副院长张爱华教授做开场工作汇报与分会工作规划。江苏省卫健委医政医管处刘益兵处长、江苏省人大常委会社会建设委贡旭敏副主任、江苏省医保研究会胡大洋会长、江苏省医学会杨林副秘书长等出席开幕式并致辞。

 本次大会主题“凝心聚力，协力同行”，邀请到国内外罕见病领域知名政策、诊疗专家围绕罕见病创新支付探索、罕见病诊疗与保障等方面做大会主题报告。哈尔滨医科大学校长张学院士首先介绍了他多年在罕见病致病基因研究中的科研成果，并从罕见病致病基因的基础研究漫谈到对中国罕见病研究的展望；南京医科大学校长沈洪兵院士带来“基因组新技术与精准医学应用”专题报告，分析了基因组技术发展在精准医学中的助力作用，并探讨了精准医学模式在罕见病领域的应用；中国罕见病联盟李林康理事长针对中国罕见病诊疗体系构建方向做了前瞻性的分享；王琳教授、金春林教授、朱坤教授、史录文教授、谢俊明教授从罕见病创新支付模式及药物经济学角度分别做了精彩的主题报告；病痛挑战基金会秘书长王奕鸥女士，就江苏省罕见病患者生存现状和疾病负担现状做了详细的分析。来自北京、上海、浙江、河北的临床专家及分会委员从不同学科的临床诊疗分享了罕见病诊疗指南及治疗经验。

 据统计，本次参会人数近300人。会议同期，分会还召开了全体委员会议，选举成立了第一届分会青年委员会、神经学组和儿科学组。