江苏省医学会医学遗传学分会1987年成立，南京铁道医学院（东南大学医学院）生物学教研室单祥年教授任第一届主任委员，至今已经第八届。第八届委员会委员44名，1名主委、1名候任主委、1名前任主委，4名副主委和37名委员。成立青年委员会，委员25人，1名主委（兼），2名副主委，22名青委。目前全省共计医学遗传学专科会员200余名。医学遗传学分会搭建了医学遗传学科相关的多学科平台，加强了遗传学知识普及和临床转化，推动了江苏省医学遗传学专科发展，促进了学术交流与创新，提高了遗传学研究和应用水平。