10月8日下午，由常州市医学会医学遗传学分会主办、常州市妇幼保健院医学遗传科承办的第三次学术沙龙“单基因遗传病诊治”顺利举行，由常州市妇幼保健院副院长虞斌开幕式发言致辞。本次采用线上会议的形式，邀请了苏州市立医院、常州市妇幼保健院、常州市儿童医院等多位专家，就单基因遗传病的诊治进行教学授课和交流讨论，线上共80余人参加活动。

学术沙龙中，虞斌教授深入浅出地讲解了无创产前单基因病检查的现状、意义和临床应用，总结和展望了单基因病检查的必要性。常州市妇幼保健院张玢副研究员着重介绍了遗传病与遗传学检测技术的类型和发展，强调了遗传学检测技术在单基因遗传病诊治中的重要作用。来自苏州市立医院的向菁菁主任从测序技术入手，和大家探讨了二代测序在遗传病基因筛查与诊断中的临床应用。常州市儿童医院的周华主任介绍了Shwachman-Diamond综合征，基于临床病例，向大家分享在临床工作中发现的单基因遗传病和诊疗思路。最后，来自常州市妇幼保健院的殷黎忠和张峰，分别介绍了胎儿肠管扩张的产前诊断策略和单基因遗传病的遗传方式与基本特点，并与线上成员进行了热烈的讨论和交流。

          此次活动为从事医学遗传学的专家和学者们提供了一个互相交流学术意见、研究成果和工作经验的平台，增进大家的相互了解和友谊，促进交流与合作，为今后单基因遗传病的诊断和治疗巩固了基础、提供了新思路，本次活动获得圆满成功！