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无创/微创PGT的展望

发布时间:2022-06-05 浏览次数:2299次 来源: 作者:

目前而言,基于囊胚腔液cfDNA的微创PGT和基于胚胎培养液的无创PGT,尤其是无创PGT,其最大的优势在于能在不损伤胚胎的前提下进行染色体及基因层面的遗传学检测,避免了细胞有创活检对胚胎卵裂、发育潜能及临床结局的潜在影响;并且取材方便,不需要特殊设备,不需要专业技术人员,降低了技术平台;不限于形态学高评分胚胎,为CC级评分取材困难的胚胎带来检测机会,从而能够真正实现选择性单胚胎移植,降低多胎妊娠的发生率;帮助高龄、反复流产、反复种植失败患者选择遗传物质正常的胚胎移植,改善其临床结局。

当然,由于cfDNA的来源还不是十分清楚,囊胚腔液中的cfDNA与培养液中的cfDNA是否一致也并不清楚,还需要进行严谨的研究来充分阐明cfDNA的确切来源及主要机制。在利用cfDNA进行遗传学检测时,其分析结果可能会出现偏差,这些片段可能并不能完全代表胚胎的真实遗传情况。而且,目前的遗传学分析方法尚不能检测出染色体的平衡易位。因此,无创/微创PGT仍需要结合后续的产前诊断进行综合评估。

另外,其在改善IVF结局、提高活产方面的作用仍需多中心大样本的前瞻性随机对照临床研究进行验证。其远期安全性对于子代的影响,也需要后续的继续追踪观察。

然而,基于cfDNAPGT的巨大优势及应用前景,其已得到越来越多学者的认可。我们有理由相信,随着对cfDNA更加深入的了解以及遗传学技术的不断完善与发展,无创/微创PGT将在临床发挥更大的作用。