为提高我国罕见病规范化诊疗水平，保障医疗质量和医疗安全，维护罕见病患者健康权益，根据中华人民共和国国家卫生健康委员会等5部门印发的《第一批罕见病目录》，中华人民共和国国家卫生健康委员会组织国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室（中国医学科学院北京协和医院）牵头制定了《罕见病诊疗指南（2019年版）》。具体可在医胲通临床指南中下载。