在江苏省第十六次围产医学学会会议上，母胎医学学组的分会场安排在12月11日下午的14:00-16:00，本次分会场的授课邀请了省卫健委妇幼处领导、从事胎儿超声筛查诊断、遗传检查、临床咨询以及胎儿医学专家，从产前筛查/诊断以及胎儿宫内治疗的现状及进展等方面展开阐述与讨论，具体如下：

江苏省卫健委妇幼处四级调研员相莉就“江苏省产前筛查与诊断工作现状”展开阐述，相处首先介绍了我省相关工作开展情况，包括做好出生缺陷综合防治民生实事、出台了江苏省出生缺陷防治办法、规范产前筛查与诊断技术、培养出生缺陷综合防治人才、完善妇幼健康信息系统支撑以及营造良好全社会关注氛围，同时指出存在的问题，如机构资源配置有待进一步优化、技术服务提供有待进一步规范、依法执业水平有待进一步提升以及管理能力有待进一步加强，相处还谈到了下一步工作计划，就是完善体系（优化布局、动态调整）、规范管理（加强自身管理、第三方管理）、加强培训（防治人才培训、分专业培训）以及加强省妇幼健康信息系统。

南京鼓楼医院国家妇产区域医疗中心的李洁教授授课题目是“多技术应用-复杂性遗传病的产前诊断”，以7个病例分享（复杂染色体异常的明确、不良妊娠史的先证者诊断和产前诊断等）讲述了染色体核型分享、FISH、染色体微阵列分析（CMA）、全外显子测序（WES）的遗传学检查、Q-PCR、MLPA、MS-MLPA、STR等进行验证和溯源检查，以及连锁分析、X失活分析及生物信息学分析等分析技术在复杂性遗传病的产前诊断中的综合应用，指出当发现核型异常时可借助多技术手段明确诊断及溯源，为遗传咨询提供依据；可依据明确的临床诊断或明确的表型，选择恰当的检测技术，如基因panel等、 CMA、WES等检测后应验证；对明确致病性的变异可行产前诊断。

南京鼓楼医院国家妇产区域医疗中心的茹彤教授结合2022年国家超声质控中心颁布的《超声医学质量控制管理规范》，给大家解读了产科超声的规范化检查，分别从操作规范、存图标准、报告书写规范三方面仔细讲解了孕早期及孕中期超声筛查，强调了产前超声筛查目的是检出胎儿严重结构畸形，产前超声诊断的目的是对胎儿可疑异常部位进行针对性超声检查；产前超声检查需筛查九大致死性畸形。同时说明了超声具有一定的局限性，产前超声筛查与诊断不能发现及诊断所有的胎儿畸形，不同类型的胎儿畸形诊断率不一样，胎儿畸形的检出率及诊断率不能达到100%；一些畸形在宫内不容易检出；有些胎儿异常可能在胎儿发育过程中或中后期受到一些因素影响才表现出来，有晚发的特点；提醒大家外院超声会诊只着重对可疑异常部位进行检查，可能存在因胎儿孕周较大及体位等原因，导致胎儿其他部位脏器不能显示清楚的情况。

无锡市妇幼保健院产前诊断中心肖建平教授的授课题目是“胎儿超声软指标的临床咨询”，肖教授指出，胎儿超声软指标在增加染色体异常检出的同时也增加了孕妇及家庭的焦虑，同时也增加了介入性产前诊断率，在软指标咨询时应考虑其阳性似然比和阴性似然比；在NIPT应用的时代，对于软指标的咨询也有较大的变化，结合2021年美国母胎医学会发布的《中孕期孤立性行超声软指标的临床咨询和处理指南》，对六大超声软指标（心室强回声光点、部分肠管回声增强、脉络丛囊肿、脐血管单脐动脉、尿路扩张、长骨短小、鼻骨发育异常、）分别做了阐述，最后指出在对超声软指标咨询时需要综合查因并评估风险。

南通市妇幼保健院院长助理成晓燕教授的授课题目是“胎儿侧脑室增宽的咨询和处理”，成教授介绍了超声胎儿侧脑室测量的规范要求，指出胎儿侧脑室增宽有时为生理性改变，更存在病理性原因，包括阻塞性脑积水、颅内出血、颅内感染等病因。在临床中重度脑室扩张的最常见原因是中脑导水管狭窄。在发现胎儿脑室扩张时要进行产前评估，包括系统超声检查或胎儿头颅MRI排除是否存在其他结构异常，进行遗传学检查和宫内感染的检查等了解可能的病因。要加强对存在脑室扩张的胎儿密切随访，尤其是神经系统功能方面的，如果扩张的程度有进展，预后不良风险增加。强调应该由具备胎儿脑室产前诊断和预后专业知识的医务人员进行咨询。

南京鼓楼医院国家妇产区域医疗中心郑明明教授介绍了“胎儿疾病治疗的新进展” ，郑教授结合鼓楼医院目前已经成熟开展的各类胎儿宫内治疗做了介绍，包括单绒双胎复杂并发症的胎儿镜激光及双极电凝手术、射频消融手术、胎儿胸腔积液的宫内引流置管术、胎儿贫血的宫内输血术和胎儿先心病的宫内肺动脉瓣球囊扩张手术及室上速的药物复律等各项技术，尤其是近年来胎儿镜激光手术后至少一胎存活率83.8%，双极电凝减胎术后另一胎儿整体存活率达85%，达到国际先进水平。同时郑教授还介绍了一例省外胎儿医学中心两次射频消融减胎失败后转诊的单绒单羊无心胎畸形减胎手术，通过羊水置换血性羊水后完成了融合双极电凝减胎和激光切割脐带的胎儿镜手术，术后存活儿足月分娩。通过各类胎儿宫内治疗，很多原先不能存活或者不能健康存活的胎儿获得了治愈。

六位专家的精彩授课获得了好评，但因时间的关系，对一些热点、难点及一些共性问题没来得及展开讨论，很多与会人员表示希望有机会进一步交流讨论。这也是母胎医学学组今后的工作重要内容之一。

江苏省医学会围产医学分会母胎医学学组

2022.12.11