江苏省医学会第七次罕见病学学术会议在南通召开
2026年9月4日至6日，由江苏省医学会、江苏省医学会罕见病学分会主办，南京医科大学附属儿童医院、南通市医学会、南通市妇幼保健院协办的"江苏省医学会第七次罕见病学学术会议"在南通隆重举行。本次会议以"精诊善治 共护罕见"为主题，设开幕式、主旨报告、专题论坛、论文交流和病例分享等多个环节，吸引了全国罕见病领域的专家学者、临床医生及科研人员齐聚一堂，共同探讨罕见病诊疗、研究与保障的最新进展。
开幕式：共启学术盛宴
9月5日上午，大会开幕式在南通金石酒店金石北厅举行。江苏省医学会罕见病学分会主任委员张爱华教授主持开幕式。江苏省医学会范晓燕副秘书长、南通市卫健委党组委员徐金华副主任、南通市妇幼保健院蒋银华院长分别致辞，罕见病学领域知名专家学者以及江苏省医学会罕见病学分会全体委员共同出席开幕式，共同开启这场为期三天的学术盛宴。
主会场报告：罕见病保障与诊疗经验
9月5日上午的主会场围绕"罕见病保障与诊疗经验"展开多场重磅报告。王琳教授以《罕见病用药保障进展与思考》为题，介绍了我国罕见病用药保障的最新政策与实践。韩金祥教授分享《山东罕见病立法实践》，系统阐述了地方罕见病立法的探索与经验。逯军教授以《SPECTRUM OF MITOCHONDRIAL DISORDERS》为题，深入讲解了线粒体病的临床表型谱与诊治策略。刘鹏教授汇报《全国罕见病诊疗协作网建设进展、运行成效和未来展望》，展示了协作网的最新建设成果。
随后，张爱华教授以《遗传性肾脏疾病新基因的发现及功能鉴定——以TSEN2为例》为题，分享了其团队在肾脏罕见病基因研究方面的突破性进展。牛琦教授汇报《肌萎缩侧索硬化症治疗进展》，吕海涛教授探讨《基层罕见病诊疗难点与破局思路》。方琪教授以《杜氏肌营养不良症(DMD)多组学视角下的机制研究与治疗前沿》为题，介绍了DMD的多组学研究进展。周红文教授分享《从CETP缺乏症到CETP抑制剂的临床应用》。陈颖教授汇报《肾钙质沉积症》的临床诊治经验。
分论坛：多学科深入交流
9月5日下午，大会同时开设三个分会场，分别围绕"神经与神经纤维瘤""遗传代谢与儿科""出生缺陷与青年病例分享"等主题展开深入交流，呈现了一场多学科碰撞的学术盛宴。神经与神经纤维瘤分会场聚焦神经与神经纤维瘤专题，围绕肌营养不良、肌萎缩侧索硬化症、周围神经病、神经肌肉病理、认知障碍及 1 型神经纤维瘤诊疗等前沿进展展开交流。遗传代谢与儿科分会场聚焦遗传代谢与儿科专题，涵盖 21-羟化酶缺乏症精准诊疗、罕见糖尿病、ABCC8/DAX-1 基因突变、儿童低促诊治、AI 辅助科研等议题，并设青年医师罕见病例分享环节。出生缺陷与青年分会场聚焦出生缺陷与青年病例分享专题，围绕工程化线粒体移植、罕见骨骼发育病、NIPT 产前筛查、血友病诊疗指南（2025）解读等内容展开研讨。
优秀论文交流：青年力量崭露头角
9月4日下午，会议特设优秀论文评选环节，12篇青年学者论文入选交流，研究涵盖SLC25A13复合杂合突变致NICCD、法布里病认知功能、非典型溶血尿毒综合征、DOCK5基因突变致神经发育障碍、MYO6基因突变致遗传性耳聋、家族部分性脂肪萎缩综合征、丙戊酸钠治疗GABRG2突变诱导癫痫机制、COL2A1基因嵌合突变致骨骼发育异常、SCA17儿童期发病、依库珠单抗治疗NMOSD合并重症肌无力、STAT5B基因突变、晚发型庞贝病等多个罕见病案例。范圆圆、卢海静、赵彤欣、季文雅、王婧、高宇颉、秦滢、孔祥天、梁淑琪、尤盼、徐金梅、彭颐等青年学者通过限时演讲，展示了临床与科研结合的创新成果。韩献军、王艳、俞生林、朱洁等专家逐一点评，最终评选出优秀论文奖，充分展现了江苏省罕见病领域青年学者的学术风采。
聚焦同质化进程
9月6日上午，大会进入主会场第二天议程。倪钰飞教授致开幕辞。张爱华教授以《江苏省罕见病诊疗同质化进程推动与展望》为题，系统介绍了江苏省罕见病诊疗同质化工作的进展与未来方向。方琪教授分享《市级罕见病质控网络体系建设要点》。牛琦教授作《罕见病诊疗进展》专题报告。王红英教授分享《从单基因到基因组——新生儿罕见病筛查体系构建的实践与思考》。张刚教授以《多学科诊疗赋能罕见病学科建设与质控管理实践》为题作了精彩报告。樊兴娟教授分享《先天性肌病的诊断与治疗进展》。朱向阳教授汇报《SMA的诊断和鉴别诊断》。盛潞伟工程师作《江苏省罕见病线上填报系统培训与答疑》。各位讲者从政策、体系、技术、实践等多维度，系统阐释了罕见病诊疗同质化的"江苏路径"。
结语
此次会议为全国罕见病领域的专家学者提供了高水平的学术交流平台，通过精彩的主旨报告、专题论坛、病例分享与论文交流，全面展现了江苏省罕见病诊疗、研究与保障的最新进展。会议内容涵盖神经、神经纤维瘤、遗传代谢、儿科、出生缺陷等多个领域，聚焦罕见病诊疗同质化与学科高质量发展，为推动我国罕见病防治事业注入了新的动力。与会专家一致表示，未来将继续深化跨区域、跨学科协作，共同攻克罕见病诊疗难题，造福更多患者。江苏省医学会罕见病学分会将持续推动学术交流、人才培养与体系建设，为罕见病患者点亮生命之光。
