罕见病综合保障“江苏模式”
南京，2025年8月6日 ——
江苏省罕见病防治与专项保障评估课题启动会在南京医科大学附属儿童医院河西院区隆重召开。本次会议由江苏省卫生健康委员会、江苏省医疗保障局指导，江苏省医学会罕见病学分会、江苏省医疗管理服务指导中心支持，南京医科大学附属儿童医院承办。江苏省卫生健康委员会医政处处长高鹏，江苏省医疗管理服务指导中心主任陆敏，江苏省医疗保障局待遇保障处一级主任科员郁威，江苏省医学会组织部部长冯玮，江苏省医学会罕见病学分会主任委员、南京医科大学附属儿童医院院长张爱华教授，苏州大学附属儿童医院院长吕海涛教授，南京医科大学医政学院杨帆副教授，南京医科大学药学院姚东宁副教授及课题组成员、专家、学者齐聚一堂，共同开启对我省罕见病防治体系与专项保障机制的深度评估与优化研究。
会议由南京医科大学附属儿童医院发展规划处张刚处长主持。江苏省卫生健康委员会医政处高鹏处长在致辞中介绍了近年来国家和江苏省在罕见病领域的政策推进与体系建设成果，包括罕见病目录更新、协作网建设、质控中心成立等。他强调罕见病确诊周期长、花费高的核心问题在于医疗机构诊疗能力的不足，亟需提升医生的认知与诊断能力。本次课题聚焦诊疗体系、药物可及性和综合保障三大核心领域，旨在通过系统研究，进一步推动我省罕见病诊疗规范化与质控水平提升，切实惠及患者。江苏省医学会会员组织部冯玮部长在致辞中指出，罕见病分会虽然成立时间不长，但已在行业引领、专家资源整合及参与政府决策方面取得显著成绩。本次课题是学会首次开展真正意义上的行业发展研究，意义重大。课题立足梳理现有政策体系，以江苏实践为基础，旨在探索更科学的诊疗与质控路径，期待研究成果创造更大社会价值。
课题负责人、江苏省医学会罕见病学分会主任委员、南京医科大学附属儿童医院院长张爱华教授详细介绍了课题背景、目标与实施方案。他阐述了罕见病的定义、我国及江苏省的发展现状，特别是江苏在用药保障机制、地方立法、协作组及质控体系建设方面的领先探索。张院长指出当前仍面临区域诊疗能力不均、药物可及性不足、综合保障待完善等挑战。本课题将围绕这三大困境展开深度调研，目标是绘制全省罕见病资源地图、优化诊疗资源配置、构建高值罕见病药物“性价比准入”模型，并最终完善省级罕见病综合保障的“江苏模式”。课题汇聚了政府、临床、药学、经济学等多领域顶尖专家团队，计划于11月底前完成结题报告。
会议中，与会专家展开了热烈而富有建设性的讨论：江苏省医疗管理服务指导中心陆敏主任强调了政府、产业、学术创新融合的重要性，提出资源图绘制、信息平台建设及数据指标（如误诊率）精准测算的需求。江苏省医疗保障局待遇保障处一级主任科员郁威谈到了江苏省在罕见病用药保障方面所做的相关工作情况，如门诊特殊病保障、国谈药“双通道”单独支付、商业健康保险保障等政策，建议通过课题的开展，能给出更精准的患者分布、治疗费用测算和相关保障建议等。南京医科大学医政学院杨帆副教授结合既往调研经验，建议关注患者康复需求、专项基金病种筛选与价值评估准则、药企联系患者渠道、大众认知宣传等问题。南京医科大学药学院姚东宁副教授提出应关注目录外病种（如库辛综合征）、药物真实世界疗效、商保目录中罕见病定位、儿童罕见病特点、药师在诊疗团队中的作用等研究方向。江苏省医学会罕见病学分会副主任委员、苏州大学附属儿童医院吕海涛院长建议将罕见病能力纳入医院评审，推广AI辅助诊断和远程会诊，探索全省提高基因检测效率的具体措施。
江苏省医学会冯玮部长在总结发言中高度评价了课题申报的前期工作和本次启动会的重要意义，相信在各部门通力支持下，研究成果将为政府决策提供重要参考，推动我省罕见病防治事业再上新台阶。
张爱华院长最后代表课题组衷心感谢与会领导和专家的宝贵建议与大力支持，表示将充分吸收各方智慧，扎实推进课题研究，为构建更完善、更可持续的江苏省罕见病综合保障体系贡献力量，让罕见病患者真正实现“病有所医、药有所保”。启动会在务实高效的氛围中圆满结束。
