戈谢病（Gaucher disease，GD）是一种因溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶功能缺陷导致的罕见常染色体隐性遗传病，是溶酶体贮积症中的一种，可导致人体多系统受累。方教授强调，戈谢病的治疗原则是一经诊断，立刻治疗。酶替代治疗（ERT）可特异性地补充患者体内缺乏的酶，减少葡萄糖脑苷脂在体内的贮积，是戈谢病的标准治疗方案。伊米苷酶是中国唯一获批适用于I型及III型戈谢病的ERT药物，在中国人群中有超过20年治疗经验，是中国专家共识推荐的戈谢病治疗的标准方法。

王彬教授专业讲解法布雷病疾病知识：“法式”长情，伴你前行——关于法布雷病一定要知道的那些事。让患者对疾病有了更加全面的了解和认识。

法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，因GLA基因突变导致其编码的α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）及其衍生物脱乙酰基GL-3（Lyso-GL-3）在肾脏、心脏、神经、皮肤等大量贮积，引起相应的多脏器病变。肾脏损伤是最大且最严重的并发症之一，在儿童青少年期即可出现肾脏损伤，随着法布雷病病程的进展，肾脏表现也越加严重。约30%的患者在30岁左右进展至终末期肾病，最终将依靠透析进行维持治疗。法布雷病目前的治疗方法主要包括酶替代治疗（ERT）、对症治疗等，ERT是法布雷病治疗的基石。王教授指出，ERT疗效呈剂量依赖性，高剂量ERT（阿加糖酶β，1.0 mg/kg/2周）降低Lyso-GL-3水平更显著，更好地稳定肾功能、保护心脏功能、预防脑血管病变。研究表明，高剂量ERT的患者心脏、肾脏、脑血管、死亡等主要临床事件降低61%。指南建议高剂量阿加糖酶β可作为经典型男性患者的ERT首选治疗药物。

罕见病患者代表讲述了当年四处求医问诊的故事。为了缓解病痛，全家人想尽一切办法。 痛苦无措，沉默挣扎，她/他的未来充满不确定……卢瑞南教授针汤峰磊的患病治疗经历展开探讨，令人感到幸运的是，在医学研究不断发展的时间长河中，各方力量齐聚，治疗研究之路逐渐开阔明朗，随着中国特效药，以及用药保障政策的出现，可以在专业的医院进行规范地治疗，迎来了新的转机和希望。

南京医科大学附属儿童医院陈颖教授对X连锁低磷性佝偻病从专业角度解析其诊断及靶向治疗，深化疾病的治疗方案。

低磷性佝偻病是一种罕见的遗传性疾病，其症状包括佝偻病、骨骼畸形和牙齿畸形等。而X连锁低磷性佝偻病是低磷性佝偻病中最常见的类型之一，约占遗传性低磷性佝偻病的80%。这是由于X染色体内肽酶同源性的磷酸调节基因突变引起的局部和全身病变。此类患者肾脏排泄磷盐增多，血液中的FGF23（这是一种成纤维细胞生长因子，调节血磷的激素，主要分布在骨骼和软骨细胞中）含量升高，最终导致低磷血症。

记者现场了解到，戈谢病、法布雷病、X连锁低磷性佝偻病属于罕见病中的罕见病，也称“超级罕见病”（“超罕病”，Ultra Rare disease），患者人数极少，中国已诊断患者仅几百人，根据国外发病率推算总患者人数也非常有限，因此单个患者的治疗成本很高，患者个人往往无法负担。因此，患者们毫无例外地把救治的希望寄托在将药物纳入医保上，而目前中国医保医保的定位是“保基本”，在单个患者的支付力无法承担“超罕病”，其实根据国际经验，罕见病的单个患者治疗成本虽高，但罕见病整体的保障往往只占医保基金的2~3%，对医保基金的影响是极为有限的；包括部分国内的部分省市例如浙江、江苏等也率先对“超罕病”的保障进行了探索，通过罕见病专项基金的方式实现了“超罕病”患者的可持续治疗。因此，后续还需要社会公众、医疗工作者、政府和公益组织及企业共同努力，总结地方保障经验，推动建立“超罕病”国家专项基金制度，让“超罕病”患者也能够如同其他患者一样“病有所医、医有所药、药有所保”。

会议的最后，南京医科大学附属儿童医院杨世伟教授、东南大学附属中大医院郭怡菁教授、南京医科大学附属儿童医院方拥军教授携手全体讲课专家共同展开医患交流。