张爱华教授在会议中介绍了江苏省溶酶体贮积症诊疗协作组2022年工作回顾并及2023年协助组工作规划。江苏省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组于2020年10月在江苏省卫健委、中国罕见病联盟指导下，江苏省医学会支持下正式成立，以溶酶体贮积症为切入点，先试先行，逐步推动戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型的早发现、早诊断、能治疗、会管理的目标，明确协作组各方职责，分工及工作重点，打造上下联动的区域一体化、规范化、同质化的罕见病及溶酶体贮积症诊疗体系；在过往的阶段性工作推进中，将体系建立，规范诊疗，赋能医患等诸多工作模块逐步建立与完善，推动江苏省协作网院间发展等多重工作成果。2023年1月，江苏省十四届人大会议审议通过《江苏省医疗保障条例》这是中国首个立法保障罕见病患者用药的省份，江苏省形成了罕见病筛查、诊疗、保障、质控、立法五位一体闭环管理的“江苏模式”。
      张爱华教授最后明确2023年4项工作重点：持续搭建协作组医院院内MDT；LSD标准化诊疗中心建设；细化LSD筛诊治管SOP，建立质控标准；促进单病种领域省内外联动。

                             
        会议中，南京医科大学附属泰州人民医院肾内科的曹婧媛主任以法布雷疾病为切入点，从四个方面分享了所在医院如何践行STEP协作组成员单位的职责并成为本省协作组单位代表的经历：贯彻落实三类人群法布雷病的筛查、加强对多学科医生、地方医院的推广、尽力争取医院及地方组织的政策支持、自媒体及多种途径宣传溶酶体贮积症。
                             

        会议下半程学术篇以单病种学组为专场，南京医科大学附属儿童医院张爱华教授、东南大学附属中大医院张晓良教授、南京医科大学附属儿童医院陈颖教授主持法布雷病分会场，南京大学医学院附属鼓楼医院陈兵教授主持戈谢病分会场，江苏省人民医院牛琦教授、苏州大学附属儿童医院吕海涛教授主持庞贝病分会场。

                                
                               
                                                             
     

      与会专家们开展了精彩的专题讲座，分享了包括戈谢病、庞贝病、法布雷病的诊疗进展，管理等多方面的讨论与交流。重点就各单病种筛查工作的推进、单病种院内MDT的建设、管理以及实践经验等进行了讨论并充分交换经验，同时提出了提出了2023年各单病种的工作规划和目标。

      江苏省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组成立距今第三载。“江苏模式”作为全国首个省级溶酶体贮积症诊疗协作组，不断完善协作组建设，细化目标，落实规划，逐步实现将江苏省罕见病以及溶酶体贮积症诊疗协作体系的打造为全国及省级诊疗协作体系样板。