2020年10月10日，中国溶酶体贮积症诊疗能力建设项目（STEP）江苏省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组成立暨学术研讨会在南京成功举行，会议开幕式由江苏省医学会罕见病学分会主任委员，南京医科大学附属儿童医院张爱华教授主持。
精彩开幕 共同见证新里程
本次会议在江苏省卫健委、中国罕见病联盟指导下，由江苏省医学会、 南京医科大学附属儿童医院、北京罕见病诊疗与保障学会联合举办，会上江苏省卫健委、江苏省医学会、江苏省人大、中国罕见病联盟等领导出席开幕式并致辞，同时纳入现有19家省罕见病诊疗协作网医院做为首批江苏省溶酶体贮积症诊疗协作组成员单位，并做了“江苏省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组单位”授牌认证。为切实推进我省罕见病的早诊早治、分工协作、规范诊疗、全程管理的目标，以溶酶体贮积症作为切入点，先行先试，推动戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型单病种诊疗能力建设，打造省级院内、院间诊疗协作样板，形成罕见病病种和诊疗过程全覆盖的“江苏模式”。
学术研讨 交流溶酶体贮积症诊疗新进展
江苏省医学会罕见病学分会候任主任委员、江苏省人民医院老年神经内科牛琦主任主持该环节，邀请省内既往诊断过、收治过溶酶体贮积症患者的专家、学者做了精彩的专题讲座，分享临床经验、诊疗体会。来自南京医科大学附属儿童医院的顾威教授和陈颖教授、南京大学医学院附属鼓楼医院的周荣富教授、东南大学附属中大医院的郭怡菁教授和王彬教授等就黏多糖贮积症、戈谢病、庞贝病和法布雷病的诊疗进展以及溶酶体贮积症的筛查意义与流程作专题报告。
充分沟通 探讨形成协作组工作规划纪要
会议上，中国罕见病联盟执行理事长李林康和全国罕见病诊疗协作网办公室张丁丁博士介绍了全国罕见病诊疗协作网工作任务和制度建设重点；协作组专家围绕三个热点问题和进一步工作计划进行了热烈研讨，吕海涛副主委主持讨论“组织体系、职责、分工”环节；陈颖副主委针对“推进LSDs早诊早治关键举措”和大家进行深入探讨；周红文副主委主持讨论“强质控、促发展”环节，就如何建立三级诊疗医院质控标准、评估流程与周期以及发展目标与奖惩机制，进行充分沟通并达成初步共识。
