7月30日，中国溶酶体贮积症诊疗能力建设项目(STEP)--南京医科大学附属儿童医院“溶酶体贮积症MDT”成立大会暨学术研讨会成功举行。作为中国罕见病诊疗协作网首个成立的儿童罕见病MDT，它对江苏省乃至全国儿童罕见病诊疗能力提升具有里程碑意义。

中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康教授通过“云端”连线致辞。江苏省卫健委医政医管处仇晓明主任特邀莅临指导，南京医科大学附属儿童医院王倩副院长、医务处、门诊部以及及肾内科、血液科、心血管科、内分泌科等13个临床学科主任和医疗骨干参加了会议。大会由张爱华副院长主持，会议围绕儿童溶酶体贮积症（LSDs）MDT建设框架与意义，针对戈谢病、庞贝病、法布雷、黏多糖贮积症I型等相关溶酶体贮积症的疾病介绍及其高危筛查展开了热烈的研讨。本次会议得到中国罕见病联盟、江苏省医学会罕见病分会、北京罕见病诊疗与保障学会以及赛诺菲的大力支持。

中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康教授向江苏省卫健委、南京儿童医院对中国罕见病联盟工作的支持表达了感谢。他表示中国罕见病患者的诊断、治疗、保障任重道远，需要大家共同努力，协同解决。“中国溶酶体贮积症诊疗能力建设（STEP）项目”旨在通过模式探索，推动中国LSDs早发现、早诊断、能治疗、会管理的诊疗规范，切实提升罕见病患者的服务质量，缓解患者的疾病进展，减轻疾病给患者及其家庭带来的经济和精神负担。南京儿童医院“溶酶体贮积症MDT”是联盟STEP项目下的全国首个院内MDT，期待你们的实践经验积累和分享。

江苏省卫健委医政医管仇晓明主任强调，为积极响应国家卫生健康委办公厅号召，我省将大力支持和推进江苏省罕见病诊疗协作网体系建设和发展，南京儿童医院成立江苏省首个儿童罕见病MDT门诊及多学科协作团队，举措意义重大，希望南京儿童医院充分发挥学科优势，切实促进“可诊、可治、有药可医”罕见病的诊疗能力提升，从而让更多的罕见病患者从中获得更大的帮助。

王倩副院长在致辞中为“溶酶体贮积症MDT”成立及院内多学科专家团队莅临参会表示祝贺和感谢！王院长明确指出：我院作为江苏省儿童医学中心，具备完善的专科平台和优秀的专家团队，将充分发挥学科资源优势，从溶酶体贮积症MDT组建做为切入点，围绕儿童罕见病“筛、诊、治、管”各个层面，组织开展系列工作，促进江苏省儿童罕见病诊疗体系的建设和发展。

在学术研讨会上，江苏省医学会罕见病分会首届主任委员、南京医科大学附属儿童医院副院长张爱华教授作了《罕见病协作网医院儿童溶酶体贮积症MDT建设框架与意义》的报告。张爱华教授指出，溶酶体贮积症（简称LSDs）作为国家首批121种罕见病目录中为数不多的一组可诊可治的罕见病，由于其临床表现的多样性和早期的非特异性，LSDs的诊断与鉴别诊断需要临床多学科的协作和参与。“溶酶体贮积症MDT”作为省级诊疗中心建设的重要工作内容之一，医院将从体系建立、疾病教育和患者管理三大方面联合临床科室、儿科研究所和重点实验室等，开设MDT门诊，明确戈谢病、庞贝病、法布雷病、MPS I责任科室及团队，全面启动LSDs高危患者的早期识别与筛查，让更多的患者得到更快的确诊和规范的治疗。同时，定期组织责任科室进行学术研讨，加强对临床医生的系统培训，提升临床医生对于罕见病的认知和诊疗能力，促进规范化诊疗。南京医科大学附属儿童医院作为江苏省罕见病诊疗协作网医院，承载江苏省儿童罕见病诊疗重任，医院将以“溶酶体贮积症MDT”建设为契机，探索建立江苏省儿童罕见病诊疗模式。

血液科方拥军主任在《病例分享——儿童戈谢病的早期诊断》总结4例本院戈谢病例的诊断过程和思路，在2015年《中国戈谢病诊治专家共识》引入“戈谢病诊断流程”和“干血纸片检测”，推荐以脾肿大和/或血小板减少为主要筛查症状，在排除血液系统恶性肿瘤后，及时开展戈谢病酶学检测，提高诊断率。由于戈谢病是一种累及全身的多系统器官受累的进行性疾病，临床诊疗需要多学科协作和参与，MDT是戈谢病诊疗的发展趋势。

心脏科杨世伟主任从病例出发深入浅出地分享了《婴儿型庞贝病的鉴别诊断》，以不同的视角寻找婴儿型庞贝病在临床鉴别诊断中的思路，并提出对于一岁以内的庞贝患者，一经发现马上启动酶替代治疗才可长久获益，同时也强调多学科诊治管理可以有效实现庞贝患者的早发现，早治疗，长期管理，造福患者。

内分泌科顾威主任分享了《黏多糖贮积症I型疾病的诊疗》，MPS I是一种罕见常染色体隐性遗传LSD，发病率和患病率因人种而异。诊断需通过临床、生化指标和酶学评估来共同进行。临床表现十分广泛，极易被误诊、漏诊，患者及其家庭耗时耗力，可见精确诊断、早期治疗至关重要。今年6月MPS I唯一特效药拉罗尼酶浓溶液在中国获批，将助力临床工作，造福MPS I患者。

苏州珀金埃尔默医学检验所曾庆文博士在《LSDs高危筛查工具及流程介绍》分享中指出，LSDs高危筛查项目可通过DBS串联质谱酶学检测（6滴干血斑）一次性对LSDs的6种溶酶体酶实现酶学、生物标记物和基因测序的三联检测，具有简便、快速、准确的特点，样本稳定性高，可用于筛查大量样本，相信对LSDs的高危人群识别与诊断大有助益。
          

最后，张爱华教授作大会总结并对与会嘉宾表示感谢。他表示，关注罕见病就是关注人类自身，罕见病诊疗能力的提高离不开国家的支持，更离不开医院、医生、患者、社会团体的共同努力。本次会议凝聚了各位专家的智慧，将为今后罕见病诊治发展提供宝贵的经验。