2020年的正月初六，仅有一岁的患有婴儿型庞贝氏罕见病的患儿橙橙（化名）急需住院治疗。在新冠肺炎疫情期间，江苏省医学会罕见病学分会积极与小橙橙家长对接，将她收治入院，小橙橙得到及时、有效治疗后，目前状况良好。在新年伊始，给了小橙橙生之希望。

一岁的小橙橙生下来不久就被诊断为患有罕见的婴儿型庞贝氏病。庞贝氏病会造成患者的心肌肥厚、骨骼肌和呼吸肌严重受损，当同龄的孩子享受运动之乐时，庞贝氏病患者却只能以轮椅为生，甚至依赖呼吸机生存，早早失去生命，给患者及家人带来巨大的痛苦。对于婴儿型庞贝氏病，因为发病早，病情进展快，大多数患儿在确诊后一两年内死亡，因此早期诊断尽早治疗尤为重要。今年的正月初六，橙橙的病情不能再耽搁了，急需立即开启溶酶体贮积症的规范治疗，否则会影响到她的心功能，甚至会危及生命。但正值新冠肺炎疫情严峻之时，大部分医院病患收治和药品运输均受限，寻求可诊治罕见病的医院无疑难上加难。

江苏省医学会罕见病学分会在获悉橙橙的情况后，立即与国家级罕见病协作网医院－南京医科大学附属儿童医院取得联系。儿童医院心血管内科杨世伟教授第一时间与医院门诊办公室沟通，安排就诊，并叮嘱橙橙的父母疫情期来院就诊注意事项及做好患儿防护等事宜。鉴于庞贝氏病治疗药物的特殊性：所用药物为生物制剂，需冷链运输、避光、并尽早使用，作为江苏省内唯一进行儿童庞贝氏病特药治疗的机构，南京儿童医院为她配备了专业的医护人员，临时调回了在家休假的庞贝氏病专职护理小组成员，在药物的配制、输液速度等方面严格把控，使用过程中严密监测生命体征，为小橙橙的安全保驾护航。最终，在医院的精心组织安排下，小橙橙在入院当天就顺利接受了治疗，无任何不良反应发生，小橙橙也转危为安，顺利出院回到了宿迁老家。因病情需要，小橙橙以后每隔半月，还需要再次来医院接受治疗，南京儿童医院为其进行了精心的安排，解决了孩子父母的后顾之忧。她的父母非常感谢南京儿童医院、感谢杨世伟教授及科室医护人员。

面对感谢，江苏省医学会罕见病学分会主任委员、南京儿童医院副院长张爱华教授说:“习总书记强调，疫情防控期间，要统筹做好其他疾病患者医疗救治工作，做到急重症患者救治有保障。我们虽然不在抗疫一线，但在这个特殊时期救治特殊患儿也在为保障民生尽自己的职责和力量。”

同时张爱华主委也表示，罕见病患者是容易受公共突发事件或危机影响的脆弱群体之一，疫情期间的绿通照护确实能帮助缓解病情。但从长远来看，需要建立重大突发公共卫生事件期间，罕见病病人诊治的长效管理机制。完善罕见病诊疗协作网体系建设，加强基层医院罕见病诊治能力培训，建立协作网医院与基层医院之间沟通交流的平台，形成分级诊疗、双向转诊、上下联动的区域一体化、规范化、同质化的罕见病诊疗体系，让患者无需长途跋涉就能诊疗可及。

在此次对小橙橙的救助行动中，江苏省医学会罕见病学分会发挥了重要的助力作用。该分会成立于2019年9月，吸纳了包括儿科、神经、内分泌遗传代谢、心脑血管病、肾脏等多学科领域的知名专家，旨在整合省内多学科力量和资源，逐步搭建覆盖全省各级医疗机构的罕见病诊疗网络，开展基层医生罕见病诊治能力培训，开辟诊治绿色通道，实现医院之间双向转诊、专家巡诊、远程会诊，提高罕见病的综合救治能力。此外，分会还将协助江苏省卫健委开展罕见病病例登记，建立江苏省罕见病患者数据库，收集、贮备患者信息，加强对罕见病诊治的研究和科研攻关，为患者提供更优质的诊疗服务。

附记：

国际罕见病日

国际罕见病日由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子寓意罕见病之“罕见”，每年有超过40个国家和地区在这一时间段以各种丰富多彩的形式开展宣传倡导活动，旨在唤醒全社会对罕见病的重视。根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，全球仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。

什么是罕见病？

罕见病又称“孤儿病”，根据世界卫生组织定义，罕见病是患病人数小于总人口0.65‰至1‰的疾病。2018年《中国罕见病研究报告》显示，罕见病病种约七千种，每种疾病的患病率和发病率极低，患病人数少、患者人群分散，其中约50%的罕见病在儿童期发病。由于我国人口基数大，罕见病患者在我国约有2000万人，其中发病率较多的罕见疾病包括戈谢氏病、庞贝氏病、苯丙酮尿症、白化病、法布雷等。