9月4‑6日，由江苏省医学会、江苏省医学会罕见病学分会主办，南京医科大学附属儿童医院、南通市医学会、南通市妇幼保健院协办的“江苏省医学会第七次罕见病学学术会议”在南通召开。

江苏省医学会罕见病学分会主任委员张爱华教授主持开幕式，南通市妇幼保健院党委书记、院长蒋银华，南通市卫生健康委副主任徐金华等致辞。

本次会议以“精诊善治，共护罕见”为主题。主旨报告环节，全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长王琳、山东第一医科大学韩金祥教授、广东医科大学附属医院逯军教授、北京协和医院刘鹏教授、南京市儿童医院张爱华教授、江苏省人民医院牛琦教授、苏州大学附属儿童医院吕海涛教授、苏州大学附属第一医院方琪教授、江苏省人民医院周红文教授、南京市儿童医院陈颖教授等，分别围绕罕见病用药保障、地方罕见病立法实践、线粒体病临床表型、全国罕见病诊疗协作网建设、遗传性肾病基因研究、神经罕见病诊疗、基层罕见病破局思路、DMD多组学研究、罕见代谢病、遗传性肾病等议题开展专题授课，内容兼顾政策体系建设、基础机制研究与临床实操应用。

会议设立神经与神经纤维瘤、遗传代谢与儿科、出生缺陷三个专题分会场，并开设青年医师论文交流及病例分享板块，议题涵盖肌营养不良、肌萎缩侧索硬化、1型神经纤维瘤、遗传代谢缺陷病等临床热点难点。青年学者依次汇报临床与科研成果，专家现场点评指导，有效锤炼其学术汇报和科研思辨能力。

据统计，本次会议吸引省内外注册参会代表273人，征集论文100篇，组织报告讲座近百场。会议同期，江苏省医学会罕见病学分会召开了党建小组会议和全体委员会议。