7月4日晚，母胎医学学组召开了学组工作会议，会议由学组组长、南京大学医学院附属南京鼓楼医院李洁教授主持。李洁教授首先对学组成员们一年来的积极工作表示衷心的感谢，并回顾一年来母胎医学学组工作：1）完成2024年出生缺陷防治人才培训的考核；2）每月组织一次母胎医学相关的线上学习及病例讨论；3）2024年9月“预防出生缺陷日”举行义诊和直播宣传；4）2025年3月21日举办“唐氏综合征日”系列活动；5）2025年出生缺陷防治人才培训工作。李洁主任表示受限于相关政策要求和经费来源问题，学组举办学术活动较少，限制了学组的发展，未来可通过增加线上活动来丰富学组工作，也希望学组成员们积极讨论，为学科建设、学组发展出谋划策。

 随后，学组组员畅所欲言，就母胎医学目前的工作难点热烈讨论。例如，关于NIPT，我省的NIPT检测经历了集采和降价，利润明显降低而检测量大大上升，辐射周边上海、浙江、安徽、山东等地的孕妇，相应人力、耗材、设备折损等急剧上升，而总体收入只能与以往持平甚至降低，对科室的影响很大；NIPT-PLUS尚不能开展，不能满足临床检测需求、也限制了科室的发展和学科的进步，未来怎样继续开展仍需要讨论。关于血清学筛查，因NIPT的普及，目前血清学筛查样本量大大降低而检测机构仍未减少、每家检测机构样本量减少、报告周期延长，人力、耗材浪费严重；部分筛查采血机构因工作量要求，在NIPT筛查后建议孕妇再进行血清学筛查，严重浪费医疗资源，更重要的是因样本量降低、质量控制十分困难，筛查质量岌岌可危。李洁教授、常州妇幼保健院张玢、苏州市立医院张芹、徐州医学院附属医院黄杨等几位主任纷纷呼吁应以市为单位设立一家机构集中检测，提升检测质量、降低检测成本，为真正有检测需求的孕妇提供高质量服务。关于外显子测序，技术发展日趋成熟、检测需求稳步增加，外省大多采用外送第三方检测结合本地数据分析的方式开展检测，河南、上海等省市开展得如火如荼，但在我省，因试剂无证、无收费条目、外送检测政策限制，产前基因测序项目基本处于停滞状态，极大阻碍学科进步，专家们呼吁上级卫生行政部门尽快颁布规范、可行、满足临床检测需求的政策，为学科发展铺平道路。在儿科，来自苏州大学附属儿童医院的俞生林主任介绍说，产前检查技术快速发展、检测手段增加，大大增加了疾病诊断效率的同时也让大众对医疗工作的要求更高，给儿科工作带来了新的挑战。例如，遗传代谢病大多在产前难以检出，而患儿出生后有相关表现时进行各项临床检查和遗传学检测，患儿家属则难以接受、认为产前已经做过足够检查了，通过科普宣传增加群众对疾病的认识可能有助于工作的开展。讨论间，省妇幼保健院卢守莲主任介绍说江苏省医保局、江苏省中医药管理局已下发《关于部分试行期满新增医疗服务价格项目转归的通知》，其中包含高通量基因测序项目，计价单位每个基因，价格1400元，专家们纷纷表示未来可应用该条目进行包括CNV-seq、NIPT-PLUS、外显子测序、基因组测序等项目的收费，距脱离目前的困境又近了一步。此外，来自多家单位的产科专家们纷纷提出出生率降低带来的挑战不容小觑，给科室发展、学科发展带来巨大挑战，未来将通过提升服务质量、细化工作来提升服务内涵，为母儿提供高质量保障。

 最后，李洁教授在总结发言中动情表示：今天的讨论让我深刻感受到团队的专业热忱与使命担当。困难是暂时的，每位同事提出的案例分享和策略建议，都将成为我们下一步工作的重要基石，相信通过凝心聚力，我省母胎医学工作必将实现从“跟跑”到“领跑“的跨越式发展。

附：会场照片