5月9~11日，由江苏省医学会、江苏省医学会罕见病学分会主办，中华医学会罕见病分会、扬州市医学会协办，南京医科大学附属儿童医院、扬州大学附属医院、扬州市妇女儿童医院共同承办的“江苏省第六次罕见病学学术会议”在扬州召开。

大会开幕式由江苏省医学会罕见病学分会主任委员张爱华教授主持。江苏省医学会会长王咏红、北京协和医院院长张抒扬教授、扬州市副市长刘流、扬州大学党委书记丁建宁和扬州大学附属医院院长殷旭东等出席开幕式并致辞。扬州市卫健委主任赵国祥、扬州市医学会副会长高玉春等嘉宾出席开幕式。

本次会议以“聚集罕见、共护健康”为主题。主旨报告环节，中华医学会罕见病分会主任委员、北京协和医院院长张抒扬教授以“中国罕见病诊疗与研究：进步与展望”为题，系统梳理了我国罕见病诊疗体系的建设成果，并未来需加强基因治疗与多中心协作工作设想。江苏省医学会会长王咏红围绕“人工智能大模型构筑数智医疗新生态”，介绍了AI技术在罕见病早期筛查和精准治疗中的应用前景。中华医学会罕见病分会名誉主委、中国宋庆龄基金会第八届理事会副主席丁洁教授结合罕见肾脏病临床案例，强调了遗传性肾脏病的基因诊断与长期管理策略。

此外，中华医学会罕见病分会副主任委员韩金祥教授、黄国英教授、刘丽教授、袁云教授，分会常务委员谢俊明教授、张松筠教授、吕富荣教授，以及中华医学会儿科学分会副主任委员赵晓东教授、四川省医学会灾难医学分会主任委员万智教授等围绕罕见病诊疗、研究与学科建设等方面进行了精彩分享。张爱华教授、牛琦教授、吕海涛教授和方琪教授等省内专家分别从罕见病诊治现状、基因治疗、综合征诊疗及干细胞治疗等角度，为与会者带来了前沿的学术观点和临床实践经验，展现了江苏省在罕见病诊疗领域的深厚积累与创新成果。

本次会议还设置了神经学组/儿科学组、遗传代谢学组/出生缺陷学组两大分论坛，聚焦专业领域热点展开研讨。同时，会议特设优秀论文评选环节，20篇青年学者论文入选会议交流，现场学术氛围浓厚，讨论热烈。

据统计，本次年会参会人数近300人，共征集论文200余篇，创往届会议投稿数量新高。会议期间，江苏省医学会罕见病学分会还召开了全体委员会议，举行了部分学组换届选举与成立仪式。