江苏省医学会第六次罕见病学学术会议在扬州召开

2025年5月9日至11日，由江苏省医学会、江苏省医学会罕见病学分会主办，中华医学会罕见病分会、扬州市医学会协办，南京医科大学附属儿童医院、扬州大学附属医院、扬州市妇女儿童医院共同承办的“江苏省第六次罕见病学学术会议”在扬州二十四桥宾馆隆重举行。本次会议以“聚焦罕见 共护健康”为主题，吸引了全国罕见病领域的专家学者、临床医生及科研人员齐聚一堂，共同探讨罕见病诊疗、研究及保障的最新进展。

开幕式：共启学术盛宴

5月10日上午，大会开幕式在副楼一楼百合厅举行。江苏省医学会罕见病学分会主任委员张爱华教授主持开幕式。江苏省医学会王咏红会长、北京协和医院院长张抒扬教授、扬州市人民政府刘流副市长、扬州大学党委丁建宁书记及扬州大学附属医院殷旭东院长等领导专家先后发表致辞。扬州市卫健委赵国祥主任、扬州市医学会办公室主任高玉春等嘉宾共同出席了开幕式。

主会场报告：前沿与展望

5月10日上午的主会场围绕罕见病诊疗、政策保障及技术创新展开多场重磅报告：张抒扬院长以《中国罕见病诊疗与研究：进步与展望》为题，系统梳理了我国罕见病诊疗体系的建设成果，并提出未来需加强基因治疗与多中心协作。王咏红会长深入探讨《人工智能大模型构筑数智医疗新生态》，解析AI技术在罕见病早期筛查和精准治疗中的应用前景。丁洁教授结合临床案例，讲述《一个罕见肾脏病的前世今生》，强调遗传性肾脏病的基因诊断与长期管理策略。韩金祥教授以《孤儿药研发的体会》为题，分享了山东省罕少见病重点实验室在孤儿药研发中的实践经验，提出通过政策激励与技术创新加速罕见病药物本土化进程。黄国英教授聚焦《复发性心包炎的诊断和治疗》，结合复旦儿科医院心血管中心的临床数据，提出基于多学科协作的精准诊疗路径，为复杂病例管理提供新思路。刘丽教授介绍《港澳药械通——罕见病患者药物可及新路径》，解析粤港澳大湾区药械互通政策对提升罕见病药物可及性的实践意义，呼吁扩大试点范围。谢俊明教授在《ALS的诊治新思考》中，结合浙江省中医院的研究成果，探讨肌萎缩侧索硬化症的早期生物标志物筛查及中西医结合治疗潜力。张松筠教授解读《急性间歇性卟啉病中国专家共识（2024）》，系统规范该病的诊断流程、急性期管理与长期随访策略，填补国内诊疗指南空白。万智教授以《罕见病临床研究与科技创新》为题，强调多模态数据整合与真实世界研究的重要性，并介绍四川大学华西医院在罕见病门诊管理中的创新模式。

5月11日上午，学术会议主会场专题研讨，省内外多位知名专家围绕罕见病的诊疗、研究与学科建设进行了精彩分享。省外专家赵晓东教授以《CCL2：结核易感的重要分子》为题，揭示了CCL2趋化因子在结核病发病机制中的关键作用，为结核病精准防控提供了新靶点。袁云教授以《脑外病理检查诊断中枢神经系统罕见病》为题，提出通过脑脊液标志物与高分辨率影像技术结合，结合多学科协作，显著提升罕见神经系统疾病的早期诊断精准度。吕富荣教授在《整合医院资源，加强罕见病学科建设》中，强调通过信息化平台整合多学科资源、优化诊疗流程，构建以患者为中心的协作化诊疗体系，助力基层医院能力提升。刘鹏教授围绕《UPWARDS项目进展》，介绍国家级基因数据库建设与AI分析工具的应用成果，推动罕见病诊疗标准化及数据共享，为精准医疗提供核心支撑。省内专家张爱华教授、牛琦教授、吕海涛教授和方琪教授分别从罕见病诊治现状、基因治疗、综合征诊疗及干细胞治疗等角度，为与会者带来了前沿的学术观点和临床实践经验，展现了江苏省在罕见病领域的深厚积累与创新成果。张爱华教授以《中国罕见病诊治现状与挑战》为题，深入分析了当前罕见病诊疗中的关键问题与发展方向，强调了多学科协作的重要性。牛琦教授在《肌萎缩侧索硬化症的基因治疗》报告中，探讨了基因技术在罕见病治疗中的应用前景，为临床实践提供了新思路。吕海涛教授则聚焦《William's综合征的诊治》，结合病例分享了该罕见综合征的诊疗要点。方琪教授在《脑卒中的干细胞治疗》中，介绍了干细胞技术在神经系统疾病中的突破性进展，为罕见病治疗开辟了新路径。最后，方拥军教授解读《中国血友病管理指南2024版》，李涛教授分享《高危神经母细胞瘤优选方案》，为临床实践提供权威指导。

分论坛：多学科碰撞火花

本次会议还设置了神经学组/儿科学组、遗传代谢学组/出生缺陷学组两大分论坛，聚焦专业领域热点。5月10日下午的分论坛中，省内专家程曦、牛琦、沈彬等专家围绕SMA登记研究、线粒体病治疗、尿素循环障碍管理等议题展开讨论，强调多模态数据与临床实践的结合。顾云娟、朱晓巍、林明焰等学者通过病例分享，探讨谷固醇血症、先天性肾上腺皮质增生症等疾病的筛查与干预策略，提出人工智能在出生缺陷防控中的新范式。

学组换届暨成立：新篇启动

会议期间，江苏省医学会罕见病学分会成功召开了全体委员会议及学组换届成立会议。会议期间，儿科、神经、出生缺陷、遗传代谢四个专业学组及青年学组顺利完成了新一届的换届选举与成立仪式。各学组成员立足自身专业领域，围绕罕见病诊疗与研究展开了深入交流，并制定了切实可行的工作计划，标志着江苏省罕见病学科建设步入全新发展阶段。

分会主任委员张爱华教授在总结讲话中指出，新一届学组将充分发挥多学科协作平台优势，重点推进以下工作：一是建立规范化诊疗标准体系；二是促进科研与临床转化应用；三是完善患者全周期管理服务。同时，分会将着力加强青年人才培养，为罕见病防治事业储备新生力量。

优秀论文交流：青年力量崭露头角

本次会议征文阶段共收到来自47家单位，200余篇论文投稿，创往届会议投稿数量新高。5月9日下午，会议特设优秀论文评选环节，20篇青年学者论文入选交流，涵盖Pallister-Hall综合征、法布雷病、甲基丙二酸尿症等罕见病案例研究。余月、杨艳、徐思媛等汇报人通过5分钟限时演讲，展示了临床与科研结合的创新成果。郭怡菁、常诚等专家逐一点评，最终评选出优秀论文奖。

闭幕式：继往开来

5月11日中午，大会在候任主委牛琦教授的主持下圆满闭幕。牛琦教授总结会议成果，呼吁学术界持续关注罕见病患者的全生命周期管理，并与张爱华主委，方琪副主任委员共同为优秀论文获得者代表颁发荣誉证书。

结语

此次会议为省内罕见病领域的专家学者提供了交流平台，通过精彩的学术报告、论文交流与专题讨论，为推动江苏省罕见病诊疗水平的提升注入了新的动力。与会专家一致表示，未来将继续深化合作，共同攻克罕见病诊疗难题，造福更多患者。江苏省医学会罕见病学分会将继续推动跨学科协作、政策优化与技术创新，为罕见病患者点亮生命之光。