2025年3月1日，由江苏省医学会，江苏省医学会罕见病学分会、江苏省罕见病专业质量控制中心联合主办的“2025年江苏省罕见病质控规范化管理专题会”在南京钟山宾馆307会议室成功举办。会议聚焦罕见病诊疗质控体系建设、规范化管理路径优化及区域协作能力提升，来自全省医疗机构、科研院所及质控领域的60余名专家代表参会，共商罕见病防治质量控制高质量发展新举措。会议开幕式由江苏省医学会罕见病学分会主任委员张爱华教授主持，江苏省医疗管理服务指导中心医疗质量评价管理处赵青处长，江苏省卫健委医政医管处顾昱晖主任，江苏省医学会韩毅秘书长出席并致辞，为全省罕见病质控工作指明方向。
锚定质控目标，强化顶层设计
江苏省医疗管理服务指导中心赵青处长回顾了省罕见病质控中心成立一年来的突破性成果，针对区域能力不均衡、MDT执行差异等问题，他提出“三个联动”策略——省级标准与地方实践联动、单病种质控与多学科协作联动、数据监测与动态改进联动，并呼吁建设“云MDT平台”和AI辅助诊断系统，赋能基层诊疗能力。江苏省卫健委医政医管处顾昱晖主任在致辞中指出，江苏省作为全国罕见病防治先行省份，已探索出诊疗与保障的“江苏模式”，并提出四点要求：提高政治站位、加强质控管理、深化多部门协作、强化科普宣传。他特别强调，要依托省级诊疗协作网，推动罕见病防治与健康中国战略深度融合。韩毅秘书长的致辞回顾了质控中心成立以来的成效，包括诊疗协作网、患者数据库、科研创新等，指出了当前面临的诊断率低、药物可及性不足、基层能力薄弱等挑战，并提出了未来提升路径：加强基层建设、推动科研创新、完善患者支持、加强质控体系
聚焦诊疗难点，共探前沿进展
专题学术环节涵盖多领域罕见病诊疗及质控工作进展。国家罕见病质控中心专家刘鹏教授在主题报告中系统介绍了全国罕见病质控工作进展及未来规划，强调以数据驱动优化诊疗流程的重要性，也为未来省级罕见质控工作指明了方向。南京市医疗保障局医药服务管理处裴晶处长分享了“国谈药落地”的南京实践经验，为破解罕见病药物供应难题提供参考。江苏省质控中心负责人张爱华全面回顾了省内罕见病质控工作成果，并提出2025年将重点推进诊疗标准化路径建设、区域质控网络深化及罕见病用药可及性提升三大任务。苏州大学附属第一医院方琪教授剖析了罕见病标准化诊疗路径的实践困境，提出以多学科协作（MDT）和信息化工具突破管理瓶颈；东南大学附属中大医院郭怡菁教授、无锡市人民医院王凉教授分别就视神经脊髓炎谱系疾病、补体相关性肾病的诊治新策略展开深度解读。在单病种管理专题中，庞贝病、法布雷病、代谢性骨病等领域的专家杨世伟、丁桂霞、周红文、陈婷等分享了诊断技术革新与全程管理经验。此外，南京儿童医院陈颖教授以低磷性佝偻病为例，分享了患教活动创新模式，强调医患共治在提升治疗依从性中的关键作用。遗传学专家郑必霞则从基因检测与报告解读角度，探讨了精准医疗在罕见病防控中的核心作用。
深化区域协作，推动同质化管理
会议特别设置苏北、苏中、苏南地区质控工作总结专场。王军、张利兵、陈颖等区域负责人汇报了2024年各地小规模精准质控试点成果，包括基层医生培训、患者登记随访及转诊机制优化等实践案例。与会专家一致认为，需通过“省级统筹+区域联动”模式，缩小地区间诊疗能力差距，推动全省罕见病管理同质化。
最后，张爱华院长总结了2024年江苏省罕见病质控督导工作的“一个宗旨，两个原则”，强调质控的宗旨是以提升各质控单位的罕见病诊疗能力为目的。同时，希望本次会议的政策解读、技术研讨与经验共享，为全省罕见病质控规范化注入新动能，为江苏罕见病防治体系向“精准化、标准化、全域化”迈出坚实一步，并期待以罕见病防治体系发展推进省内各质控单位整体医疗水平的前进。
