江苏省医学会罕见病学分会举办2025年罕见病日义诊及多学科诊疗系列活动
2025年2月28日是第18届国际罕见病日，在此之际，江苏省医学会罕见病学分会联合南京医科大学附属儿童医院，以“关注罕见病，点亮生命之光”为主题，成功举办罕见病日义诊及多学科诊疗（MDT）系列活动。江苏省医学会罕见病学分会主任委员、南京医科大学附属儿童医院院长张爱华教授主持开幕式，江苏省卫健委医政医管处处长高鹏、江苏省医疗管理服务指导中心主任陆敏、江苏省医学会秘书长韩毅发言致辞。
2月28日上午，来自省内多家综合性医院的罕见病专家和南京医科大学附属儿童医院的儿科罕见病专家齐聚南京医科大学附属儿童医院河西院区的门诊部义诊现场。苏州大学附属第四医院神经内科专家方琪教授，镇江市第一人民医院感染科韩仰光教授，盐城市第一人民医院肾脏内科沈建松教授和南京医科大学附属儿童医院的专家神经内科张刚主任医师，肾脏内科丁桂霞主任医师、车若琛副主任医师，骨科郑鹏飞主任医师、心血管内科杨世伟主任医师、内分泌遗传代谢科顾威主任医师、消化内科郑玉灿主任医师、风湿免疫科金京副主任医师、皮肤科张红叶主任医师和分子诊断实验室周玮博士共同组建了义诊专家队伍为罕见病患者答疑解惑。线上预约的罕见病患者有37位，当天来到义诊现场进行就诊咨询的罕见病患者家庭超过50个。在义诊现场，一位来自浙江嘉兴的疑似低磷性佝偻病患者，在辗转厦门，浙江，上海等多地就诊后，选择来到南京医科大学附属儿童医院，最大的愿望就是孩子能够得到明确的诊断，尽早得到有效治疗。还有一名来自连云港的14岁糖原贮积病Ⅲ型男孩今晨紧急来到义诊现场求医，正值青春年华的他，正面临肝功能异常、扩张性心肌病、肌肉进行性损伤及血糖剧烈波动的多重威胁。心内科杨主任、内分泌科顾威主任、神经内科张刚主任组成“攻坚战队“，通过专家精准协作，该患儿已收治内分泌科开启个体化治疗。
2月28日下午，江苏省医学会罕见病学分会联合江苏省罕见病诊疗质量控制中心成员单位，开展了多学科诊疗（MDT）学术交流活动。下午的活动聚焦低磷性佝偻、ANCA相关性血管炎、戈谢病、丛状神经纤维瘤、庞贝病五大罕见病种，以线上线下结合形式开展，汇聚全省30余位临床、病理、影像、药学及遗传学领域专家，共同探讨罕见病诊疗难点与前沿进展，推动省内罕见病诊疗规范化发展。针对低磷性佝偻病，专家从遗传机制、影像学特征及个体化治疗策略提出新见解，并对到场的患者们进行了现场的诊疗指导；在ANCA相关性血管炎领域，重点探讨了生物制剂应用与长期管理方案；戈谢病讨论聚焦酶替代疗法的优化及患者全生命周期管理；丛状神经纤维瘤环节，分享了基因检测与靶向治疗的突破性进展；庞贝病议题则围绕新生儿筛查与早诊早治展开经验交流。与会专家一致认为，多学科协作是破解罕见病误诊率高、治疗手段有限等难题的关键路径。今年罕见病主题日期间，来自徐州、无锡等地的江苏省医学会罕见病学分会的委员们也积极组织开展了丰富多彩的义诊活动和科普讲座。
