4月26~28日，由江苏省医学会、江苏省医学会罕见病学分会主办，徐州市医学会、徐州市中心医院协办的“江苏省医学会第五次罕见病学学术会议”在徐州召开。

开幕式由江苏省医学会罕见病学分会副主任委员方琪教授主持，江苏省医学会罕见病学分会主任委员张爱华、徐州市中心医院院长梁军、徐州市卫生健康委党委书记黄广振和江苏省医学会会长王咏红先后致辞。

在大会主会场，中国工程院院士张学、江苏省医学会会长王咏红、全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长王琳教授、山东省医学会罕见病学分会主任委员韩金祥教授等先后作“医学遗传学科缘起与罕见病问题”“数字化智启未来医学发展”“重视政策的一致性：《北京支持创新药高质量发展若干措施（2024）》解读”和“山东罕见病防治与实践”等专题报告。此外，来自北京、重庆、安徽、上海等地的多位罕见病领域临床诊治专家分别就神经系统、心血管系统、免疫缺陷和骨骼系统等方面罕见病研究进展和诊断治疗进行专题学术交流，涉及医疗政策、诊治进展、学科建设和药物研发等内容。

此外，会议各分论坛与会专家和代表分别围绕儿科、神经学科、出生缺陷及遗传代谢等专题的罕见病诊断、治疗、预防展开交流探讨和病例分享，充分展示了江苏省罕见病临床诊疗和科学研究的多学科合作发展成果。

据统计，本次会议注册代表近300人。