11月10~12日，由江苏省医学会、江苏省医学会医学遗传学分会主办，徐州市医学会、徐州市妇幼保健院和苏州市立医院协办的“江苏省医学会第十次医学遗传学学术会议”在徐州召开。

大会开幕式由江苏省医学会医学遗传学分会候任主任委员许争峰教授主持，江苏省医学会医学遗传学分会主任委员李红教授，徐州市妇幼保健院院长马传卫，徐州市卫生健康委员会党委书记、主任黄广振，南京医科大学校长胡志斌教授和江苏省医学会副秘书长杨林分别为大会致辞。

本次会议围绕“遗传医学与出生缺陷防控”主题，邀请了领域内专家学者围绕医学遗传与出生缺陷防治的新理论、新技术、技术规范及临床实践等内容作学术交流。其中，中国科学院院士、四川省人民医院院长杨正林就视网膜血管异常增生致盲的遗传病因与分子机制进行了精彩报告，介绍了家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）及年龄相关性黄斑变性（AMD）的病理表现、发病因素以及相关的发病机制，提出了遗传因素与环境因子共同作用导致湿性AMD的理论。胡志斌教授就出生队列建设与出生队列中的遗传学问题进行了介绍，阐述了高水平出生队列建设在多学科交叉、人群研究与基础研究互动、精细队列指导不良生殖生育结局精准预防、持续随访的人群承载干预研究等方面的重要意义。中南大学邬玲仟教授主要针对单基因病的出生缺陷预防——从诊断转向筛查、覆盖多种显性单基因病的无创DNA产前检测、显性单基因病产前筛查的临床应用展望三个方面进行了分享。广东省妇幼保健院副院长尹爱华教授介绍了WGS技术和RNAseq技术的临床应用，指出在罕见病诊断中RNAseq技术可以进一步提升临床遗传检测的效能。许争峰教授介绍了WGS在产前诊断中的优势及局限性，指出了遗传咨询在基因检测方法选择中的重要性。李红教授分享了植入前和产前诊断的临床选择——问题与思考，结合临床经验介绍了植入前和产前诊断中的方案选择问题。江苏省医学会医学遗传学分会前任主任委员谢维教授围绕脑发育异常与社交障碍关系的研究进展进行了精彩报告。南方医科大学珠江医院检验医学部主任周宏伟教授围绕人体微生态在子痫前期、卒中、克罗恩病及类风湿性关节炎发病中的作用与机制进行了分享。上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院副院长王剑就如何提升遗传病NGS检测阳性率进行了介绍，指出可以从测序质量控制、变异解读、硬件设备、信息分析系统等多个层次提高NGS检测阳性率。西安交通大学杨晓飞教授就中国人泛基因组参考图谱研究的最新研究进展进行了分享。南京医科大学王强教授围绕卵子发育中的代谢及调控机理进行了精彩报告。南京医科大学霍然教授就母源效应基因突变导致人类胚胎发育阻滞机制研究的最新进展进行了分享。

与此同时，大会针对“中国当下携带者筛查病种不宜过少”、“符合产前诊断指征的孕妇都应建议产前WES或WGS”两个主题设置了主题辩论赛环节，12位医学遗传学专业的青年学者现场进行了精彩辩论。

据统计，本次大会吸引了200余名省内外医学遗传学与出生缺陷防控专家学者齐聚徐州。此外，会议共收到投稿141篇，共评选出了优秀论文一等奖1篇、二等奖5篇、三等奖6篇，徐州市妇幼保健院、南京市妇幼保健院、苏州市立医院和常州市妇幼保健院共4家单位获会议优秀组织奖。会议同期，江苏省医学会医学遗传学分会第八届委员会召开了全体委员（扩大）会议和青年委员会工作会议。