10月8日下午，由江苏省医学会医学遗传学分会主办、常州市妇幼保健院承办的“江苏省医学会医学遗传学分会2023年单基因遗传病筛查与诊治进展专题学术报告会”在线举办。江苏省医学会医学遗传学分会副主任委员、常州市妇幼保健院副院长虞斌致辞。本次活动邀请了来自苏州市立医院、常州市妇幼保健院、常州市儿童医院的多位专家就单基因遗传病的诊治进行授课和交流讨论。

活动中，虞斌教授讲解了无创产前单基因病检查的现状、意义和临床应用，总结和展望了单基因病检查的必要性。常州市妇幼保健院张玢副研究员介绍了遗传病与遗传学检测技术的类型和发展，强调了遗传学检测技术在单基因遗传病诊治中的重要作用。苏州市立医院向菁菁主任从测序技术入手，探讨了二代测序在遗传病基因筛查与诊断中的临床应用。常州市儿童医院周华主任介绍了Shwachman-Diamond综合征，并基于临床病例分享了临床工作中单基因遗传病和诊疗思路。常州市妇幼保健院殷黎忠和张峰医师分别介绍了胎儿肠管扩张的产前诊断策略和单基因遗传病的遗传方式与基本特点，并与线上成员进行了热烈讨论。

此次活动为从事医学遗传学的专家和学者们提供了一个互相交流学术意见、研究成果和工作经验的平台，共80余人在线参加学习交流。