12月3~4日，由江苏省医学会、江苏省医学会医学遗传学分会主办，常州市妇幼保健院、苏州市立医院协办的“江苏省第九次医学遗传学学术会议”在线召开。大会开幕式由常州市妇幼保健院副院长石中华主持，江苏省医学会医学遗传学分会主任委员李红、常州市妇幼保健院院长刘志伟、常州市医学会副会长郑培新、江苏省医学会副秘书长杨林分别致辞。

 本次会议以“医学遗传学与出生缺陷防控”为主题，从遗传性罕见病的诊治和出生缺陷筛查与诊断工作规范出发，探讨遗传性疾病和出生缺陷诊治的新技术和新进展，邀请到了领域内专家学者分享经验和前沿知识。其中，中国出生缺陷监测中心、全国妇幼卫生监测办公室主任朱军教授作“中国出生缺陷防治新动态与新趋势”报告，详细解读了出生缺陷防治相关的政府文件、行业标准，介绍了中国目前出生缺陷防治现状及不足、面临挑战以及发展新趋势。中南大学邬玲仟教授在“三代测序的临床应用”报告中，介绍了三代测序技术的技术优势，并分享了三代测序技术在中国多中心临床检测中所取得的成果，提出该技术具有广阔的临床应用前景。美国波士顿儿童医院基因诊断研究室沈亦平教授在“WGS与RNAseq的临床应用”报告中，介绍了WGS技术和RNAseq技术的临床应用和行业技术规范，指出在罕见病诊断中RNAseq技术可评估变异对基因表达水平和剪接的影响，可以进一步提升临床遗传检测的效能。上海市儿童医院邹琳教授在“新生儿基因筛查的进展与规范”的报告中，讲解了新生儿疾病筛查的原则、新筛方法的发展历史，重点介绍了新生儿基因筛查。

 此外，江苏省医学会医学遗传学分会主任委员、苏州市立医院李红教授，分会候任主任委员、南京妇幼保健院许争峰教授，南京医科大学沈彬教授、东南大学樊红教授、东南大学林承棋教授、苏州大学附属第一医院茅彩萍教授、常州市妇幼保健院虞斌教授等省内专家分别围绕生殖障碍遗传咨询、遗传病基因诊断、线粒体疾病、早期胚胎发育等内容作专题报告和病例分享。

 据统计，本次会议收到83篇论文投稿，共评出一等奖1项、二等奖3项、三等奖6项，特别评选出优秀组织奖4项。大会历时2天，参会人员705人，线上总点击观看量达4912人次。