2022年2月28日是第十五个国际罕见病日，江苏省医学会罕见病学分会围绕“关爱罕见、点亮生命”的主题，举办了多场罕见病日爱心活动，呼吁全社会共同关注罕见病患者。

 2月25日，江苏省医学会罕见病学分会在江苏省人民医院举办了罕见病日爱心义诊活动，邀请了多个学科罕见病学方面的专家，为罕见病患者提供了诊断、治疗、康复、家庭管理等专业咨询，让“罕见”被“看见”。义诊现场吸引了众多群众参与，同时有28.43万人观看了线上融媒体直播。

 2月26日上午，由江苏省医学会罕见病学分会主办的“关爱罕见、点亮生命”罕见病日主题活动在南京金陵图书馆举行。活动中，举行了“罕见病医疗援助工程江苏专项”成立启动仪式，江苏省医学会副会长兼秘书长胡寅、江苏省卫健委医政医管处四级调研员仇晓明、江苏省医学会罕见病分会主任委员张爱华、北京病痛挑战公益基金会会创始人兼副理事长王奕鸥、江苏省妇女儿童福利基金会副秘书长马晨霞等共同参与了现场揭牌仪式。

 据了解，“罕见病医疗援助工程江苏专项”是由江苏省医学会罕见病学分会、北京病痛挑战公益基金会、南京医科大学附属儿童医院、江苏省妇女儿童福利基金会、水滴公益联合发起，旨在为江苏省罕见病患者和家庭提供医疗资源转介、医保信息、最新药物信息、资金援助、多学科诊疗等全方位支持，助力患者治疗和用药。项目启动后，将重点支持江苏地区国家罕见病目录的患者，尤其是纳入江苏省罕见病用药保障目录但依然有支付压力的患者群体。项目将作为省级范围内社会慈善力量参与罕见病医疗保障体系的补充尝试，推动罕见病持续有效治疗，搭建起罕见病“多方共付”模式工程，为下一步全国罕见病多方共付、慈善援助做积极探索。

 活动当天安排了多场线下科普宣教。来自南京医科大学附属儿童医院、东南大学附属中大医院、南京医科大学第二附属医院、江苏省中医院的方拥军、陈颖、郭怡菁、戴春笋、张晓良、丁桂霞、顾威、常诚主任等多位罕见病学专家分享了戈谢病、法布雷病、低磷佝偻病、小胖威利综合症等罕见病管理知识，活动现场还为病友们提供罕见病待遇证复审及专家诊疗服务。此外，现场还设置了病友访谈环节，病友们为大家带来朗诵、绘画等才艺展示，活动现场氛围浓烈。

 本次爱心活动受到了多家新闻媒体的关注，张爱华教授在接受江苏卫视、交汇点新闻、扬子晚报等媒体采访时表示，要加强罕见病三级预防，做好婚前、孕前、产前诊断及新生儿筛查工作，减少出生缺陷，规范筛查诊断流程，提高罕见病治疗可及性；要加强罕见病科学研究，提倡平等、减少偏见。同时，他呼吁社会各界要共同携手，点亮罕见病患者的天空，一起共创多彩的未来！