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“罕见并不孤单”——罕见病学分会举办2021年“国际罕见病日”义诊科普活动

发布时间:2021-03-02 浏览次数:635次 来源:罕见病学分会 作者:

 今年228日,时值第十四个“国际罕见病日”,江苏省医学会罕见病学分会联合多家罕见病协作网医院、病痛挑战基金会及多个病友组织共同发起2021“罕见并不孤单江苏省罕见病专家爱心义诊和线上科普宣教活动。

 27日上午,江苏省医学会罕见病学分会联合南京医科大学附属儿童医院和江苏省人民医院开展了两场罕见病义诊活动。在南京儿童医院河西院区门诊部的义诊活动针对儿童罕见病患者,现场义诊专家团队由江苏省医学会罕见病学分会主任委员、南京医科大学附属儿童医院张爱华副院长,肾脏内科陈颖主任,神经内科卢孝鹏主任、郭虎主任,血液内科方拥军主任、内分泌代谢科韩蓓主任、皮肤科李敏主任、康复科朱敏主任、心脏内科杨帆主任以及南京医科大学第二附属医院风湿免疫科龚晶主任组成。在儿童医院义诊现场,义诊专家很早就来到活动现场与病友及其家属进行询问和交流,为罹患黏多糖病I型、糖原累积病II型等多位罕见病患儿做了详细的问诊和体格检查,并在综合评估后制定出用药、运动康复、饮食一体化的治疗方案和建议,让患者及其家属倍感温暖。同一时间,针对成人罕见病患者的义诊活动在江苏省人民医院门诊二楼举办,义诊团队专家包括江苏省人民医院老年神经科专家牛琦主任、王峥主任、程曦主任,内分泌遗传代谢科周红文主任,康复科王翔主任、范亚蓓主任,南京市第一医院神经内科赵红东主任,南京鼓楼医院血液科周荣富主任、陈兵主任以及病理科牛丰南主任等,现场为病友答疑解惑。

 在28日上午,来自南京医科大学附属儿童医院心脏内科杨世伟教授、江苏省人民医院老年神经科牛琦教授、南京医科大学附属儿童医院方拥军教授和东南大学附属中大医院张晓良教授,围绕儿童型庞贝病、晚发型庞贝病、戈谢病和法布雷病三种罕见的溶酶体贮积症开展了在线的科普宣教讲座。几位讲者介绍了这些罕见的溶酶体贮积症的临床诊疗现状,并科普了目前针对这类疾病的酶替代治疗的疗效和患者的日常管理注意。讲座后,专家们和患者们在线沟通答疑。通过这样的在线科普宣教方式,减轻了患者们长途跋涉就医的交通压力,避免患者的误诊漏诊。

 本次义诊活动还受到江苏省卫健委的大力支持和多家新闻媒体的关注,省卫健委医政处副处长管士弟在现场接受记者采访中指出:江苏省卫健委高度重视罕见病的治疗工作,先后发布了《江苏省罕见病诊疗工作实施方案》《江苏省罕见病药品供应保障方案》《江苏省出生缺陷防治办法》等规范性文件,同时成立省级罕见病诊疗协作网,并组建全国首个省级溶酶体贮积症诊疗协作组,从“筛、诊、治”方面构建可持续的诊疗生态系统,助力罕见病患者“病有所医、医有所药、药有所保”。江苏省医学会罕见病学分会主任委员,南京医科大学附属儿童医院副院长张爱华教授在现场采访中提到:“有数据显示,60%的罕见病患者都被误诊过,平均确诊时间需7-8年。我国人口基数大,患有罕见病的患者数量绝对不少。但遗憾的是目前医学界对罕见病的认识和诊疗手段都还不够,做好科普宣传、增加医生对罕见病的了解尤为重要,这正是开展罕见病患者义诊活动和科普宣教的意义所在”。同时,他表示:江苏省医学会罕见病学分会将继续积极推动江苏省罕见病医保政策的落地实施,相信医保政策的出台可以造福更多罕见病患者群体。

 据了解,国际罕见病日由欧洲罕见病组织EURORDIS2008年发起,此后每年2月的最后一天定为国际罕见病日。每年有超过40个国家和地区在这一时间段以各种丰富多彩的形式开展宣传倡导活动,旨在呼吁全社会对罕见病的重视。今年“国际罕见病日”主题是:Rare is manyRare is strongRare is proud