8月31日-9月2日，由江苏省医学会、江苏省医学会医学遗传分会主办，苏州市医学会、苏州市立医院承办的江苏省第七次医学遗传学学术会议在苏州召开。本次大会邀请了省内外多名专家就遗传病相关内容做专题讲座，共同探讨和交流遗传学技术在临床和科研领域中的应用与发展。会议期间，徐湘民教授着重介绍了由于珠蛋白合成不平衡性贫血的地贫，通过实例指出修饰基因变异对疾病严重性的影响；廖世秀教授向与会医务人员讲解了高通量测序（NGS）技术的基本原理、技术平台参数，以及NGS在产前非整倍体筛查和基因诊断中的应用现状；许争峰教授讲解了测序技术的发展历史等。

据悉，本次会议共有来自全国各地遗传学科的近百余名专家和代表参加，共收到59篇论文投稿。会议期间评选出了优秀论文、最佳组织奖等，同时召开了江苏省医学会第七届医学遗传学委员会。