国际罕见病日由欧洲罕见病组织EURORDIS于2008年发起，此后每年2月的最后一天定为国际罕见病日。每年有超过40个国家和地区在这一时间段以各种丰富多彩的形式开展宣传倡导活动，旨在呼吁全社会对罕见病的重视。今年是第十四个国际罕见病日，在此之际，江苏省医学会罕见病学分会联合多家罕见病协作网医院、病痛挑战基金会及多个病友组织共同发起2021“罕见并不孤单”江苏省罕见病专家爱心义诊和线上科普宣教活动，本次活动得到江苏省卫健委、江苏省医学会的大力支持与帮助。
2月27日，江苏省医学会罕见病学分会联合南京医科大学附属儿童医院和江苏省人民医院开展了两场罕见病义诊活动。针对儿童罕见病患者的义诊活动在南京医科大学附属儿童医院河西院区的门诊部举行，现场义诊专家团队包括来自南京儿童医院肾脏内科专家张爱华副院长、陈颖主任，神经内科卢孝鹏主任、郭虎主任，血液内科方拥军主任、内分泌代谢科韩蓓主任、皮肤科李敏主任、康复科朱敏主任、心脏内科杨帆主任以及南京医科大学第二附属医院风湿免疫科龚晶主任。张爱华主任委员很早就来到义诊现场与病友及其家属进行询问和交流。尽管活动当天天空还下着小雨，很多前来就诊的病友都不远百里从外地赶到南京，在儿童医院义诊现场：一位从苏州赶来的妈妈抱着8岁罹患黏多糖病I型的儿子告诉我们，孩子的病情每况愈下，最大愿望就是希望孩子能够尽早得有效治疗，血液科方拥军和内分泌遗传代谢科谢蓓主任仔细了解孩子的病史，并为孩子做了详细的体格检查，方主任建议如有条件可先使用一年左右的酶替代治疗，待改善外周情况后可考虑做干细胞移植，方主任介绍到南京儿童医院近几年已经成功移植3例黏多糖1型患儿；在义诊接近尾声时，接诊了一位从安徽合肥赶来的一家三口，这位患者妈妈手上拿着一摞各种各样的检查单和病历，这些病历承载着艰辛的求医历程，妈妈介绍到儿子二年前因全身乏力，蹲下或坐下后无法自主站立四处求医，最后确诊为糖原累积病II型，目前正在当地进行酶替代治疗，陈颖主任和卢孝鹏主任听完病史后，积极展开对患者的检查与问诊中，经综合评估后给患者制定出用药、运动康复、饮食一体化的治疗方案和建议，让患者及其父母备受感动。
同一时间，针对成人罕见病患者的义诊活动在江苏省人民医院门诊二楼举办，成人义诊团队专家组包括来自江苏省人民医院老年神经科专家牛琦主任、王峥主任、程曦主任，内分泌遗传代谢科周红文主任，康复科王翔主任、范亚蓓主任，南京市第一医院神经内科赵红东主任，南京市鼓楼医院血液科周荣富主任、陈兵主任以及病理科牛丰南主任，协力为罕见病患者提供的诊疗服务与关爱。爱心义诊持续到近中午12点钟，还有不断前来咨询的患者，相关专家留下自己的联系方式及门诊时间与病友保持线下的沟通。
2月28日罕见病日当天上午，来自南京医科大学附属儿童医院心脏内科杨世伟教授、江苏省人民医院老年神经科牛琦教授、南京医科大学附属儿童医院方拥军教授和东南大学附属中大医院张晓良教授围绕儿童型庞贝病、晚发型庞贝病、戈谢病和法布雷病三种罕见的溶酶体贮积症开展了在线的科普宣教讲座，讲座介绍了这些罕见的溶酶体贮积症的临床诊疗现状，并科普了目前针对这类疾病的酶替代治疗的疗效和患者的日常管理注意。讲座后，专家们和患者们在线沟通，回答了患者们的疑问。由于新冠疫情的影响，通过这样的在线科普宣教方式，减轻了患者们长途跋涉就医的交通压力，培训了基层医生诊断能力，避免患者的误诊漏诊。
张爱华主委总结本次活动，希望通过义诊和科普宣教活动，帮助大量的医生和患者，提高对溶酶体贮积症等罕见疾病的认识，让患者得到尽快确诊。同时，分会也在积极推动江苏省罕见病医保政策的落地实施，相信医保政策的出台可以造福更多罕见病患者群体。今天是第十四个国际罕见病日，今年的主题是：Rare is many，Rare is strong，Rare is proud！随着罕见病事业的发展，政府和社会对罕见病的关注越来越多，罕见病患者们会更加强大自信！点滴爱心，汇成江海，我们为罕相聚，为爱相助，相信罕见病诊疗之路，有你、有我，不再孤单。
