【国际罕见病日主题活动】关注罕见，点亮生命之光——江苏省医学会罕见病学分会举办罕见病日多学科义诊活动

2024年2月29日在第17个国际罕见病日来临之际，为呼吁公众关注罕见病、关爱罕见病群体，提升罕见病诊治能力，江苏省医学会罕见病学分会，南京市儿童医院等联合举办了国际罕见病日大型多学科义诊活动。今年的主题是“关注罕见，点亮生命之光；弱有所扶，践行人民至上”。

本次义诊于当天上午9:00-11:00在南京市儿童医院河西院区门诊部一楼大厅举办。义诊涉及内分泌代谢科，肾脏内科，神经内科，心血管内科，消化科，康复科，血液科，神经外科，骨科，肿瘤科及整形外科等优势学科，共有11名高年资主任医师为罕见病患儿提供多学科联合诊治，并提供免费的基因检测和报告解读。

在义诊现场，专家们根据患儿的病情和既往检查结果，提供包括诊断、治疗、康复、遗传咨询等全方位服务。同时，针对涉及多系统症状的患儿，专家们现场立即组织多学科会诊，全面评估患儿病情，耐心解答家长们的提问和疑惑。本次义诊共为近百名患儿提供了咨询服务，为10名患儿提供了免费的基因检测服务，专家们耐心、友善、专业地解答，得到了患儿家长们的一致好评。

自2020年起，这已经是江苏省医学会罕见病学分会举办的第4次罕见病日主题义诊活动。国际罕见病日由欧洲罕见病组织（eurodis）在2008年2月29日第一次组织，希望借此促进社会对罕见病的认识和关注，为战胜罕见病这一公共卫生健康问题共同努力。江苏省医学会罕见病学分会一直积极致力于推动我省罕见病诊疗和发展。在过去的几年中，江苏省早先对罕见病的保障机制进行了探索，将罕见病用药保障资金纳入省财政社保专户管理，专款专用，独立核算，实现了部分罕见病患者的治疗和保障的可持续性，让江苏省的罕见病患者也能够如同其他患者一样“病有所医，医有所要，药有所保”。
                                                   

除了大型义诊活动，分会委员们还在泰州、淮安、常州、徐州等多地举办了多种罕见病日主题活动。分会及全体委员们希望通过自身的带头作用和影响力，造福更多罕见病患者，践行人民至上的初心。