2016年7月1日～3日，由江苏省医学会主办，常州市妇幼保健院、南京市妇幼保健院协办，江苏省医学会第六次医学遗传会议在常州召开，逾250人参加会议，共收到会议交流学术论文投稿87篇。

会议特邀了中南大学中国医学遗传学国家重点实验室主任邬玲仟教授作《NIPT的现状与未来》专题报告，东南大学生命科学研究院谢维教授作《自闭症的基础和临床》专题报告，南京市妇幼保健院产前诊断中心许争峰教授作《单基因病基因诊断策略》专题报告。此外，南京医科大学第一附属医院临床生殖中心汪道武教授、冒韵东教授，南京大学医学院医学遗传学教研室王亚平教授，徐州医学院附属医院中心实验室刘福民教授，苏州市立医院生殖与遗传中心李红教授，东南大学生命科学研究院林承琪教授分别就医学遗传的基础和临床研究的新理论、新技术和新进展作了精彩的专题报告，内容包括消化道肿瘤的环境表观遗传学、PGD\PGS的临床应用、MUTYH基因功能变异、流产的遗传咨询等，与江苏省内外同道展开了广泛而深入的探讨。

会议期间，还召开了江苏省医学会医学遗传学分会全委会，通报了本届委员会的工作情况以及青年委员的遴选情况，并讨论了下一步工作安排。