3月31日~4月2日，由江苏省医学会、江苏省医学会罕见病学分会联合主办的“江苏省第四次罕见病学学术会议”在苏州召开。

会议开幕式由江苏省医学会罕见病学分会候任主任委员牛琦教授主持，江苏省医学会罕见病学分会主任委员张爱华教授、江苏省医学会会长王咏红教授、苏州大学医学院党委书记钱福良教授出席开幕式并致辞，中华医学会罕见病学分会首任主任委员、北京协和医院院长张抒扬教授受邀线上致辞。

本次会议以“因罕同行，共筑未来”为主题。主会场主旨报告环节，江苏省医学会王咏红会长、中国罕见病联盟李林康理事长、全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长王琳教授、复旦大学附属儿科医院副院长周文浩、北京大学第三医院樊东升教授、江苏省人民医院占伊扬副院长、江苏省罕见病学分会主任委员张爱华教授和上海华山医院朱雯华教授先后分享了“云医疗的现状与未来”“中国罕见病诊疗与保障现状和发展”“中国罕见病用药保障机制的进展和问题”“新生儿罕见病早期管理”“法布雷病筛查管理与实践”“医保政策背景下罕见病用药管理与服务”“肌萎缩侧索硬化诊疗进展”多系统蛋白病-不断扩大的疾病谱“等专题报告。江苏省医学会罕见病学分会顾问、南京市第一人民医院党委书记张颖冬教授，分会候任主委牛琦教授、副主委吕海涛教授、陈颖教授，常州市妇幼保健院副院长虞斌教授等省内专家分别就罕见病疾病管理、儿童罕见病相关罕见病疾病、神经系统罕见病诊疗进展、罕见病基因测序等方面做专题学术交流。

大会同时开设了2场分论坛，围绕着儿科学、神经学科、出生缺陷学科及遗传代谢学科的罕见病诊断、治疗、预防等多方面展开交流探讨，内容详实丰富，充分展示了江苏省罕见病学临床诊疗和科学研究的进步与发展。

本次会议内容丰富，形式多样，共评选优秀论文交流12篇，现场参会人数近200人，共同探讨了罕见病防治与诊疗的未来发展。