8月27日，由江苏省医学会、江苏省医学会罕见病学分会主办、南京医科大学附属儿童医院承办的“江苏省罕见病医师培训班”在南京举办。本期培训班开班式由江苏省医学会罕见病学分会主任委员、南京医科大学附属儿童医院副院长张爱华教授主持，江苏省卫健委医政医管处四级调研员仇晓明和江苏省医学会副秘书长马敬安出席并致辞。

本期培训班邀请了江苏省医学会罕见病学分会委员、江苏省罕见病用药保障诊断专家郭怡菁教授、方拥军教授、顾威教授、郭虎教授、陈颖教授、王彬教授等现场授课。几位讲者分别针对戈谢病、庞贝病、法布雷病、Prader-Willi综合征、脊髓性肌萎缩症以及低磷性佝偻病的诊断与治疗等方面作了详细分享和临床诊疗经验交流。同时，培训班特别邀请到南京市妇幼保健院副院长许争峰和南京医科大学附属儿童医院郑必霞副研究员就“NGS在遗传诊断中的应用”和“遗传性疾病基因报告的双向解读”作专题报告，全面系统的普及有关罕见病诊疗新技术、新进展和基因测序技术的应用。

据了解，本期培训班吸引了南京、扬州、泰州、镇江等地罕见病诊疗协作网医院和罕见病诊断、治疗医院的医务工作者近百人到场参会。罕见病学分会计划今年9月-10月在南通、苏州、徐州开展罕见病医师培训工作。