5月21日，为切实贯彻江苏省罕见病用药保障政策，由江苏省医学会、江苏省医学会罕见病学分会主办，南京医科大学附属儿童医院协办的江苏省罕见病用药保障诊疗评估研讨会在南京召开。

会议由江苏省医学会罕见病学分会候任主任委员牛琦教授主持。江苏省医学会罕见病学分会现任主任委员张爱华、江苏省医学会副会长兼秘书长胡寅、江苏省卫生健康委医政医管处处长刘益兵、江苏省人大常委会社会建设委副主任贡旭敏等出席会议并讲话。

本次会议以线上线下结合方式举办，邀请了江苏省罕见病用药保障定点诊断和治疗医院的专家授课讨论。其中，南京医科大学附属儿童医院心内科杨世伟教授、血液科方拥军教授及东南大学附属中大医院王彬教授分别对“庞贝病患者ERT治疗获益”“儿童戈谢患者诊断和临床获益”及“法布雷病酶替代治疗”进行专题讲解。在实例分析中，几位诊断医生还与当地治疗医院的专家展开互动交流，了解患者转诊后治疗进展，沟通解决临床诊疗问题和困惑，共同分享治疗经验和不足。

此外，现场和线上参会人员还围绕着“如何规范罕见病诊疗与管理”“罕见病专项保障模式在执行过程中的优势和不足”和“如何以患者为中心，提高罕见病诊疗服务及建议”等话题展开了热烈的探讨。针对部分专家提出的问题，省医疗保障局待遇保障处副处长吕瑞勤现场给予了解答。

会上，庞贝病、戈谢病患者及其家属发来视频，把近期治疗情况向诊断医生做了汇报，并表达了感谢。